България разширява скрининга при новородени с над 30 редки заболявания

Министерството на здравеопазването предприема нов етап от развитието на неонаталния скрининг в България. Основната цел е да се осигури по-ранно откриване на редки, но тежки заболявания още в първите дни след раждането, когато лечението е най-ефективно и може да предотврати сериозни увреждания.

В изпълнение на приоритетите за подобряване на майчиното и детското здраве, със заповед на министъра на здравеопазването е създадена специализирана работна група. В нея са включени водещи медицински експерти, национални консултанти и представители на администрацията. Тяхната задача е да изготвят конкретни предложения за разширяване на скрининга чрез анализ за над 30 метаболитни болести, т.нар. вродени грешки на обмяната.

Те представляват група наследствени заболявания, при които поради генетичен дефект липсва или не функционира нормално определен ензим. В резултат организмът не може правилно да разгражда или да използва основни хранителни вещества. В много случаи новородените изглеждат напълно здрави при раждането, но без навременна диагноза заболяването може да доведе до тежки увреждания на нервната система, вътрешните органи или до животозастрашаващи състояния.

При много от тях съществува ефективно лечение, най-често чрез специален хранителен режим или медикаментозна терапия.

Неонаталният скрининг представлява изследване на всички новородени, което се извършва чрез вземане на няколко капки кръв от петата на бебето обикновено между 48-ия и 96-рия час след раждането. Кръвта се нанася върху специална филтърна бланка и се изследва в специализирани лаборатории с високочувствителни методи. Скринингът не поставя окончателна диагноза, а идентифицира децата с повишен риск, при които се провеждат допълнителни потвърдителни изследвания.

Разширяването ще се осъществява поетапно и в тясна връзка с развитието на лабораторния капацитет, диагностичните алгоритми и възможностите за лечение и проследяване.

С този подход Министерството на здравеопазването следва ясна и последователна политика към изграждане на устойчива, ефективна и научно обоснована система за ранна диагностика, съобразена със съвременните медицински стандарти и технологични възможности. По този начин ще се постигане реален здравен резултат чрез осигуряване на по-добро качество на живот за засегнатите деца и техните семейства.